Jovem com expectativa de viver até os dois anos chega à maioridade: ‘Foram taxativos que ele iria morrer’

“Não crie expectativas, porque ele vai morrer até os dois anos de idade”. Essa foi a frase que Fátima Braga, mãe de Lucas – jovem com atrofia muscular espinhal (AME) – mais ouviu durante a infância do menino.

Hoje, perto dos 22 anos, a família e o jovem celebram o “milagre”. Devido à doença genética rara que afeta o sistema nervoso, Lucas passa por tratamento e precisa de cuidados específicos.

Esse é também o caso de Júlia Maria,criança de dois anos que tem AME e ganhou o direito na Justiça de receber o remédio mais caro do mundo. Agora, Júlia já consegue mexer as pernas.

Durante todos esses anos, Fátima mergulhou de cabeça no mundo do filho e está à frente da Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (ABRAME).

“Ele foi diagnosticado com um ano e dois meses. É um diagnóstico muito difícil. Há 22 anos ninguém falava nada e quando foi fechado o diagnóstico, foram taxativos que ele iria morrer com dois anos. Meu filho sobreviveu a todos esses prognósticos sombrios. Com dois anos de idade, fiz uma festa linda com o tema da Disney para contemplar a vida dele”, comentou Fátima com o g1.

Conheça a história de Lucas Braga, jovem cearense que convive com AME. — Foto: Arquivo pessoal

Hoje, Lucas tenta viver uma rotina normal. Adora passear na orla de Fortaleza, conta com uma casa equipada e atendimento domiciliar. O jovem faz terapia, fisioterapias e estuda.

Para a mãe, o que também explica o “milagre” da sobrevivência de Lucas é o amor, além do tratamento de qualidade.

“Ele é muito amado e, principalmente, tem amor pela vida. Adora viver, passear, gosta de pessoas, de gente. Acredito que é o tratamento no sentido de cuidar, de prevenção, de a gente estar sempre adiantando qualquer sintoma. Conseguimos construir um time muito bom de profissionais da saúde para cuidar dele”.

Fátima, mãe de Lucas, é presidente da Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (ABRAME). — Foto: Arquivo pessoal

Lucas precisa de ajuda mecânica para respirar e de cadeira de rodas para andar. A mãe sempre brinca: ‘Filho, vamos bater rodinha?‘, diz quando quer chamar o menino para passear. Desde que Lucas ultrapassou as taxações médicas, a família encontrou uma forma diferente de viver e ser feliz.

Ainda assim, Fátima joga no campo da sinceridade e diz não romantizar a rotina. As dificuldades existem e o medo de perder o filho continua real.

“A gente nunca vai estar preparada e tem também a questão da saúde mental das mães atípicas, a saúde física. Ao longo desses anos, operei minha coluna e ombros. São muitas dores em questão de peso e estar movimentando o Lucas”, desabafou Fátima.

Novo tratamento traz esperança

Médico explica como medicamento Zolgensma age em pacientes com AME

André Pessoa, neurologista infantil e especialista em atrofia muscular espinhal (AME), explica que a condição genética acomete células da medula espinhal causando uma fraqueza. A AME pode acontecer em qualquer idade.

“Na AME 1, antes dos seis meses de idade, há um quadro de hipotonia (tônus muscular enfraquecido); na AME 2, após os seis meses, a criança senta mas não consegue andar. Pode acontecer também após os 18 meses (AME 3), quando a criança já anda e começa a ter fraquezas. Mais recentemente, foi descrita a AME 4”.

Ainda conforme o médico, já existe uma demanda por informações sobre uma AME 0, que seria quando a doença acomete no período neonatal, os primeiros 27 dias pós-parto. Por isso, é preciso ficar de olho nas interações da criança e procurar especialistas quando observar algo diferente.

“O diagnóstico é clínico, confirmado por teste genético. Eventualmente, pode precisar de exames a mais, como eletromiografia. A AME é uma doença progressiva”, comentou André ao g1.

O tratamento mais comum é feito pelo medicamento Nusinersena (Spinraza), que age na interrupção da evolução da AME para quadros mais graves.

Onasemnogeno abeparvovequ (Zolgensma) é usado em pacientes com AME tipo I — Foto: Divulgação/Novartis

No entanto, ainda neste ano, o Zolgensma foi incluído no Sistema Único de Saúde (SUS) como opção para a AME e tem trazido boas esperanças. Ele é considerado o medicamento mais caro do mundo: custa cerca de R$ 6 milhões.https://fd2abecf5ba29c5a9627e1b667e86134.safeframe.googlesyndication.com/safeframe/1-0-40/html/container.html

“Durante avaliação da tecnologia pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), observou-se que o medicamento apresenta bons resultados, com impacto positivo na respiração, mastigação, movimentos da língua, deglutição, reflexo de vômito e a articulação da fala de quem tem AME tipo I”, aponta o Ministério da Saúde em cartilha.

O remédio é recomendado para o tratamento de pacientes pediátricos até 6 meses de idade, para que haja mais eficácia nos resultados. Por isso Lucas não o utiliza.

O neurologista André Pessoa aponta que o medicamento age modificando o DNA do SMN1, gene responsável por produzir uma proteína essencial para que os movimentos motores como andar, correr, entre outros, sejam possíveis.

“Ele é especialmente eficaz e seguro em crianças bem novas. Após os dois anos de idade, os seus riscos superam os seus benefícios. Existem mais duas terapias genéticas (para o tratamento da doença) e até o momento não existe nenhum estudo de superioridade mostrando que um (tratamento) é melhor que o outro”, concluiu o especialista.

Até o momento, Lucas Braga é acompanhado pelo Hospital Infantil Albert Sabin (Hias) e foi o primeiro paciente com AME a completar 21 anos. Ele foi homenageado com uma placa que nomeou o Centro de Infusão do hospital, onde as crianças com AME e outras doenças raras realizam seus respectivos tratamentos.https://fd2abecf5ba29c5a9627e1b667e86134.safeframe.googlesyndication.com/safeframe/1-0-40/html/container.html